(ricerca aplotipi HLA, DQ2 e DQ8)
La celiachia è un’intolleranza permanente al glutine contenuto nelle farine di grano, orzo, farro, segale e avena. Ha una frequenza di circa l’1% nella popolazione italiana e la maggior parte delle persone (90%) non sanno di averlo.
Essa colpisce non solo nei primi anni di vita ma anche nell’età adulta (40-50 anni), in particolare la celiachia nell’adulto si presenta spesso senza segni gastrointestinali e pertanto la diagnosi è fatta tardivamente con gravi conseguenze in termini di sviluppo di complicanze e malattie associate. In alcuni individui predisposti, l’introduzione di glutine con la dieta causa danni a livello del tratto intestinale, dove avviene l’assorbimento degli alimenti. Il test genetico permette di individuare la predisposizione alla celiachia sia in soggetti che presentano sintomatologia che in quelli asintomatici. Dopo un periodo di durata variabile, il celiaco va incontro a malassorbimento intestinale che può provocare:
- diarrea
- dimagrimento
- carenza di varie sostanze (vitamine, sali minerali)
- anemia
- malattie della pelle
La presenza di una forte componente genetica nella Malattia Celiaca è stata dimostrata dal coinvolgimento dei geni del sistema HLA nella suscettibilità verso la malattia e l’indagine genetica ha, in questi ultimi anni, acquisito un’importanza sempre maggiore.
